Sindrome di Bartter come si diagnostica

Sindrome di Bartter come si diagnostica

Una malattia genetica come la sindrome di Bartter sorge a causa di un deficit da ascrivere al riassorbimento dei sali (sodio, potassio e cloro) a livello renale, con coinvolgimento diretto dell’ansa di Henle un difetto che dtermina la comparsa di sintomi caratteristici quali: produzione eccessiva di urine, polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita, nascita prematura, sordità, alterati livelli di calcio nelle urine e nel sangue, insufficienza renale. Si conoscono diverse forme della sindrome di Bartter in base al coinvolgimento genetico che presenta il deficit, tra i tipi più comuni ci sono quattro forme diverse della sindrome che si trasmettono con modalità autosomica recessiva: il paziente evidenzia la tipica sintomatologia della sindrome di Bartter in quanto ha ricevuto il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani. I geni coinvolti codificano per proteine responsabili del flusso di specifici ioni tra sangue e urine, si tratta dei geni: SLC12A1 (forma 1), KCNJ1 (forma 2), CLCNKB (forma 3), BSND (forma 4); per quanto riguarda invece la forma 5, essa viene scatenata dalla presenza di un difetto che colpisce il gene CASR con modalità di trasmissione con carattere autosomico dominante, quindi si eredita una sola copia difettosa del gene da uno dei genitori malati.

Conferma diagnostica e terapia

La sindrome di Bartter viene diagnosticata esaminando i segni clinici tipici di questo quadro patologico, per una maggiore sicurezza si valuta il dosaggio di sodio, potassio e cloro nel sangue e nelle urine, spesso per una maggiore conferma diagnostica si esegue il test genetico, inoltre in presenza di altri casi in famiglia si può svolgere la diagnosi prenatale. La sindrome di Bartter non prevede una terapia ad hoc di tipo risolutivo, al momento si interviene sulla sintomatologia attraverso una cura di tipo farmacologico per contrastare la perdita di potassio; quando si riscontrano dei livelli plasmatici di prostaglandina E2 elevati è necessario somministrare degli inibitori della ciclossigenasi per lenire i sintomi e corregge la crescita pediatrica.